Différences entre maladie génétique et maladie héréditaire

La plupart des maladies génétiques sont des maladies héréditaires , ça c'est vrai , mais attention , les deux termes ne sont pas synonymes , dans cet article nous essayons de montrer la différence entre maladie génétique et maladie héréditaire.

Une maladie génétique est une maladie qui touche le génome, c’est-à-dire qui modifie le code génétique qui régit les fonctions et la structure de nos cellules.

Autrement dit la cause de ces maladies dans la plupart des cas est une mutation d'un ou plusieurs gène , qui va se traduire par la synthèse d'une protéine anormale de point de vue structure et fonction , et c'est par rapport au rôle de cette protéines à son importance qu'on définit la gravité des conséquences de cette mutation.

La mutation peut toucher une cellule somatique d'un individu déjà né , dans ce cas la maladie génétique ne se transmet à sa descendance .

Dans d'autre cas , la mutation touche les cellules germinales de l'individu , ce qui se traduit par genèse de cellules sexuelle (gamète) : spermatozoïde ou ovocyte , possédant un gène muté , et c'est dans ce cas là que la maladie est qualifiée de héréditaire et génétique à la fois .

Exemple de maladie génétique non héréditaire : Certaines formes de cancers (se sein , prostate,poumon...)

Exemple de maladie héréditaire génétique : Le daltonisme.

Le daltonisme.

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Le cancer : Un équilibre de terreur génétique!

Le Cancer c'est l'exemple type de l'ensemble des maladies dites génétiques.

En effet , l'origine de toutes les formes de cette maladie est ;des mutations de l'ADN des cellules d'un tissu donné dans l'organisme , il ne faut pas être expert ou médecin pour connaître cette réalité , mais un article publié par un groupe de l'Institut Weizmann dans le magazine Cell Reports a montré que ce n'est pas vrai dans tous les cas , il parait que même un gène non muté , peut être la cause de l'apparition d'un cancer !

                                                  

Prof. Yoram Groner, directeur de la recherche, a décrit la situation comme un « équilibre de la terreur. » Jusqu'à présent, les chercheurs supposent que, lorsqu'une mutation provoque le cancer ,elle devient dominante dans la cellule, substituant ainsi la deuxième copie de ce gène qui est sauvage (non mutée).
Mais cette nouvelle recherche basée sur les bases de données génétiques pour un type particulier de mutation a suggéré que dans un certain nombre de cas, cette deuxième copie (qui est non mutée) est encore fonctionnelle , même si la copie mutée est dominante ,la copie non mutée n'est pas seulement fonctionnelle mais elle est même très active.

L'équipe israélienne a étudié surtout le gène RUNX1, qui régule l'expression de nombreux autres gènes, en particulier ceux impliqués dans la différenciation des cellules souches dans la moelle osseuse en cellules sanguines. Des mutations dans ce gène sont responsables de plusieurs types de leucémie.

L'équipe a induit une mutation dans une des copies du gène dans une cellule normale, puis ils ont enlevé la copie non mutée .Ils ont remarqué que la cellule contenant seulement la copie mutée du gène meurt!
En revanche , elle ne meurt pas lorsque les deux exemplaires – mutées et non muté – sont présents , elle est même immortelle vu qu'elle est une cellule cancéreuse dans ce cas !
Des recherches plus poussées ont révélé exactement à quel moment du cycle cellulaire la version saine intervient pour maintenir en vie la cellule cancéreuse.Ainsi on peut affirmer que même le gène non muté est indispensable pour le processus de cancérisation ! L'absence de ce dernier déclenche la mort cellulaire.

Les résultats de cette recherche sont très importants , en effet ils nous ont permis de comprendre plus cette maladie , il s'agit d'une autre victoire de l'humanité dans son combat contre le cancer

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La composante génétique de la Synesthésie

La synesthésie est un phénomène neurologique par lequel deux ou plusieurs sens sont associés.
Cela veut dire si un de vos proche vous affirme qu'il voient des couleurs en écoutant une voix ou une note musicale particulière , cela ne veut pas qu'il est saoul ou fou , en effet il peut être un synesthète,
Voila l'article de wikipedia traitant cet phénomène neurologique très particulier : L'article ici .

Synesthésie sons/couleurs , une des formes les plus répondues

Dans cet article , nous parlons de l'aspect génétique de cet état , en effet les premiers neurologistes qui ont découvert cette  « habitude particulière de l'esprit »  que nous appelons aujourd'hui la synesthésie , ont affirmé qu'elle existe dans les familles , ce qui prouve que cet état a une forte composante génétique.
Des statistiques montrent que 40% des synesthètes ont un parent au premier degré ou frère ,ou descendant direct– qui a aussi la synesthésie.

La Synesthésie est connue pour affecter les femmes plus que les hommes,ainsi des hypothèses supposent que la composante génétique causant cet état neurologique est censée être liée au chromosome X.

Un certain nombre d'études génétiques soutiennent également la théorie qu'un seul gène est responsable de la synesthésie, et qu'il et transmis selon un mode dominant .

Dans le journal : l'American Journal of Human Genetics , Des chercheurs de l'Université d'Oxford  rejeté cette hypothèse , et ils ont identifié un certain nombre de gènes qui sont susceptibles d'être impliqués dans la synesthésie auditif visuel ; où les sons sont perçus comme couleurs.
L'étude publié dans ce journal révèle également que la synesthésie n'est pas liée au chromosome X, et que la la composante genetique de cette forme de synesthésie est une composante multigenetique complexe ou plusieurs facteurs interviennent .

Un groupe dirigé par Julian Asher du Wellcome Trust Centre for Human Genetics, en collaboration avec le groupe de Simon Baron-Cohen à Cambridge, a étudié 43 familles qui comprennent plusieurs membres avec synesthésie auditive visuelle. Ils ont recruté un total de 196 personnes, dont 121 ont été synesthètes comme le confirme un questionnaire spécifique.
Les chercheurs ont obtenu des échantillons de l'ADN de chaque participant et ont analysé plus de 400 microsatellites  dispersés sur tous les chromosomes.
Ces microsatellites sont des séquences d'ADN utilisés pour identifier des variations génétiques chez les humains.

Dans ces expériences, les chercheurs ont cherché des preuves de liaison génétique ,en comparant les échantillons d'ADN de différentes générations de synesthètes de la même famille, et ils ont identifié les microsatellites qui sont hérités ensemble avec succès.
Ils n'ont pas identifies des gènes spécifiques comme cause directe de l'état neurologique mais , cette analyse a identifié quatre régions chromosomiques distinctes situées sur trois chromosomes différents, contenant tous les gènes d'intérêt. Ces régions sont connues pour contenir des gènes associés à une variété de troubles, y compris l'autisme, la dyslexie et l'épilepsie.
Ce n'est pas étrange , en effet tous ces troubles implique des anomalies sensorielles et perceptives comme comme la synesthésie d'ailleurs.

Les techniques modernes tel que l'imagerie cérébrale montre que des connexions entre les aires cérébrales existent dans les cerveaux des synesthètes et pas dans ceux des non-synesthètes.Ces connexions existent en effet dans le cerveau du foetus et du nouveau né, mais disparaissent à la fin de la croissance et la maturation du système nerveux central (à l'âge de 6 ans presque).
Or ce n'est pas le cas pour les synesthètes  car ces connexions ne disparaissent pas , ils restent en place , voire deviennent hyperactives.

Les résultats de la nouvelle étude affirment les bases neurales de la synesthésie. Les combinaisons d'alléles  identifiés pourraient conduire alors a la persistance des connexions entre les aires cérébrales.

L'éventuelle identification et le classement correct de tous les gènes candidats conduirait à une meilleure compréhension, non seulement de la synesthésie mais de beaucoup d'autres états et troubles neurologiques. Les auteurs suggèrent également  qu'une meilleure connaissance des perceptions synesthésiques  peuvent nous aider à mieux connaître les bases neurales de la conscience .

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