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samedi 22 février 2014

la leucémie : La découverte d'une prédisposition génétique chez les nouveaux nés

Selon une nouvelle étude de l'université de Washington School of Medicine et de l'université de Minnesota , les bébés qui développent une leucémie durant la première année de vie , semblent hériter une combinaison malheureuses de variations génétiques qui les rend très sensible et prédisposé à la maladie . 

La cause qui fait qu'un bébé de quelques mois developpent un cancer n'été pas connu avant la publication des résultats de cette étude , en effet c'etait etrange vu que ces bébés n'ont pas vécu longtemps pour accumuler un nombre critique de  fautes génétiques ou de mutations , ce qui n'a pas permis d'expliqueur l'atteinte des bébés par des cancers avec cette 'explication classique'.

« Les arents toujours demandent pourquoi leur enfant a développé une leucémie, et malheureusement nous avons eu peu de réponses, », a déclaré le premier auteur Todd Druley, MD, PhD , un oncologue pédiatrique de Washington University.
« Notre étude suggère que les bébés atteints d'une leucémie héritent une forte prédisposition génétique à la maladie. » ajoute-t-il.

Les bébés semblent avoir hérité des variantes génétiques rares des deux parents qui, eux-mêmes, ne causent pas de problèmes, alors que leurs combinaison dans le génome du nourrisson après fécondation serait la cause de la prédisposition à la leucémie.
«Ces variantes correspondent généralement à des variantes de gènes connus pour êtres liés à la leucémie chez les enfants  » a déclaré Druley, professeur assistant de pédiatrie.



La leucémie touche chez les nourrissons,en effet 160 cas seulement sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Mais contrairement à la leucémie chez les enfants, qui souvent peut être guérie, près de la moitié des nourrissons qui développent une leucémie meurent de ce cancer.

Les chercheurs ont séquencé les gènes dans l'ADN des cellules saines de 23 bébés atteints de la leucémie , avec celui de leurs mères.
L'étude des gènes dans les cellules saines a aidé les chercheurs à comprendre quelles variations génétiques ont été transmises par une mère à son enfant, et par le processus d'élimination, les scientifiques ont peuvent déterminer contribution du père à l'ADN du bébé.

Parmi les familles étudiées, il n'y n'avait aucun antécédents de cancers pédiatriques. Les scientifiques ont séquencé aussi l'ADN de 25 enfants en bonne santé afin de comparer leurs variantes génétiques avec celles des bébés atteints .

« Pour chaque enfant, les deux parents transporté quelques variations génétiques dans leur ADN, et juste par hasard leur enfant hérite ces changements nocifs , qui leurs prédisposent à la maladie » a déclaré Druley.

Autres enfants dans les familles des bébés atteints ne développent pas la leucémie à cause des brassages interchromosomoique et intrachromosomiques qui font que c'est presque impossible que ces enfants là héritent la même combinaison nocive de gènes,ajoute-t-il.

Dr Druley et ses collègues veulent maintenant étudier les variations héréditaires indentifiées plus en détail pour comprendre comment elles contribuent au développement de la leucémie.

Finalement, avec des recherches supplémentaires, il peut être possible d'utiliser une technique appelée modification génétique pour « couper » le gène nuisible de l'ADN des bébés qui sont sensibles à la leucémie et la remplacer par une version saine du gène !

L'équipe américaine a aussi établi un centre dans l'hôpital de Saint-Louis afin de réaliser des tests de dépistage néonatal afin d'accroître la probabilité que les cancers sont détectés et traités tôt

mercredi 19 février 2014

Progeria : Le syndrome du vieillissement accéléré

Progeria est une maladie génétique rare et grave elle est caractérisé par un vieillissement accéléré.

La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent de maladies liées au vieillissement à l'age de 13 ans presque . La mort est généralement causée par un arrêt cardiaque ou un AVC .
Cette maladie affecte seulement 1/8 millions de nouveaux nés.

La maladie est causée par une mutation du gène LMNA, un gène qui code pour des protéines assurant un support pour les noyaux des cellules .



Les symptômes de Progeria incluent , les rides de peau ,des anomales des os (ostéoporose) , des anomalies de croissance , des maux thoraciques ...

Progeria a un grand intérêt pour les gérontologues qui étudie cette maladie afin de mieux comprendre les facteurs génétiques du vieillissement .


mardi 18 février 2014

Insensibilité congénitale à la douleur

L'insensibilité congénitale à la douleur , c'est une maladie génétique , exceptionnelle et très rare.
Les personnes atteintes de cette maladie , ne sentent pas la douleur tout simplement !
Ils sont en effet caractérisées par une incapacité à percevoir la douleur sous toutes ses formes (mécanique,thermique...) et ceci sur tous leurs corps , alors que les autres sensations tactiles autres que les sensations nociceptives , sont conservés !




Les personnes atteintes ne transpirent pas également, ce qui signifie qu'ils peuvent facilement surchauffer sans même se rendre compte de la température.Ainsi ne pensez jamais qu'il s'agit d'un "Supet power" , et soyez reconnaissant que vous êtes capable de sentir la douleur.

En fait ses personnes se blessent souvent sans même le savoir ,ils sont exposées pendant tout leurs vies à des risques de traumatismes qui passent inaperçus.


Causes:

Une des formes de la maladie est due à la surexpression du gène codant pour l'endorphine dans le cerveau du malade , d'autres formes sont dues a une mutation qui touche les canaux NaV1.7 qui sont normalement fortement exprimés dans les neurones nocicepteurs des ganglions rachidiens. Ces canaux étant probablement impliqués dans la genèse et la propagation des ppotentiels d'action ,une mutation qui conduit à la synthèse de récepteurs NaV1.7 non fonctionnels , peut être la cause de cette maladie.
Il faut signaler que la première forme peut être traitée grâce à l'injection de la naxalone , alors qu'il n'y a pas de remède pour la deuxième forme de la maladie.

lundi 17 février 2014

L'épidermodysplasie verruciforme ou syndrome de Lutz-Lewandowsky

L'épidermodysplasie verruciforme, également appelée syndrome de Lutz-Lewandowsky, est une affection cutanée rare d'origine génétique.
C'est est une maladie extrêmement rare se caractérise par une sensibilité anormale du revêtement cutané aux papillomavirus.

Cette infection provoque l'apparition de lésions cutanées polymorphes et avec un risque élevé de cancer de la peau.

La maladie est très rare , à ce jour, plus de 200 cas ont été décrits dans le monde entier !

Elle est caractérisée par l'apparition progressive de lésions verruqueuses planes hyperpigmentées ou achromiques,et de plaques irrégulières de couleur brune au niveau du tronc du visage, du cou, des avant-bras et des pieds (zones exposées au soleil). 


En général, les tumeurs cutanées commencent à apparaître chez les personnes de 20 ans à 40 ans,et ils durent tout le reste de la vie.
Il y a aucun remède connu, bien que des traitements qui serrent à ralentir la croissance des tumeurs.

La maladie a été portée à l'attention du public en novembre 2007, quand une vidéo d'un homme de 34 ans indonésien nommé Dede Koswara est apparue sur l'internet.
En 2008, il a opéré pour avoir 13 livres (6 kg) des verrues supprimés et pour greffe de peau neuve.

Dede Koswara

La mutation causant la maladie

Les gènes impliqués sont les gènes EVER1 et EVER2 situés sur le locus EV1 du chromosome 17.
Le rôle de ces deux gènes est encore mal connu  , mais il parait qu'il régule le métabolisme du zinc intracellulaire.
Le zinc est considère comme un cofacteur important pour plusieurs enzymes synthétisés par les virus , il parait que ces deux gènes sont capable de stopper la croissance du virus après l'infection en limitant l'accès du virus au stock du zinc intracellulaire.Ainsi , une mutation d'un de ces deux génes , induit une immunodépression face a plusieurs virus.

dimanche 16 février 2014

Différences entre maladie génétique et maladie héréditaire

La plupart des maladies génétiques sont des maladies héréditaires , ça c'est vrai , mais attention , les deux termes ne sont pas synonymes , dans cet article nous essayons de montrer la différence entre maladie génétique et maladie héréditaire.

Une maladie génétique est une maladie qui touche le génome, c’est-à-dire qui modifie le code génétique qui régit les fonctions et la structure de nos cellules.
Autrement dit la cause de ces maladies dans la plupart des cas est une mutation d'un ou plusieurs gène , qui va se traduire par la synthèse d'une protéine anormale de point de vue structure et fonction , et c'est par rapport au rôle de cette protéines à son importance qu'on définit la gravité des conséquences de cette mutation.

La mutation peut toucher une cellule somatique d'un individu déjà né , dans ce cas la maladie génétique ne se transmet à sa descendance .
Dans d'autre cas , la mutation touche les cellules germinales de l'individu , ce qui se traduit par genèse de cellules sexuelle (gamète) : spermatozoïde ou ovocyte , possédant un gène muté , et c'est dans ce cas là que la maladie est qualifiée de héréditaire et génétique à la fois .
Exemple de maladie génétique non héréditaire : Certaines formes de cancers (se sein , prostate,poumon...)
Exemple de maladie héréditaire génétique : Le daltonisme.

Le daltonisme.