la leucémie : La découverte d'une prédisposition génétique chez les nouveaux nés

Selon une nouvelle étude de l'université de Washington School of Medicine et de l'université de Minnesota , les bébés qui développent une leucémie durant la première année de vie , semblent hériter une combinaison malheureuses de variations génétiques qui les rend très sensible et prédisposé à la maladie . 

La cause qui fait qu'un bébé de quelques mois developpent un cancer n'été pas connu avant la publication des résultats de cette étude , en effet c'etait etrange vu que ces bébés n'ont pas vécu longtemps pour accumuler un nombre critique de  fautes génétiques ou de mutations , ce qui n'a pas permis d'expliqueur l'atteinte des bébés par des cancers avec cette 'explication classique'.

« Les arents toujours demandent pourquoi leur enfant a développé une leucémie, et malheureusement nous avons eu peu de réponses, », a déclaré le premier auteur Todd Druley, MD, PhD , un oncologue pédiatrique de Washington University.

« Notre étude suggère que les bébés atteints d'une leucémie héritent une forte prédisposition génétique à la maladie. » ajoute-t-il.

Les bébés semblent avoir hérité des variantes génétiques rares des deux parents qui, eux-mêmes, ne causent pas de problèmes, alors que leurs combinaison dans le génome du nourrisson après fécondation serait la cause de la prédisposition à la leucémie.

«Ces variantes correspondent généralement à des variantes de gènes connus pour êtres liés à la leucémie chez les enfants  » a déclaré Druley, professeur assistant de pédiatrie.

La leucémie touche chez les nourrissons,en effet 160 cas seulement sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Mais contrairement à la leucémie chez les enfants, qui souvent peut être guérie, près de la moitié des nourrissons qui développent une leucémie meurent de ce cancer.

Les chercheurs ont séquencé les gènes dans l'ADN des cellules saines de 23 bébés atteints de la leucémie , avec celui de leurs mères.
L'étude des gènes dans les cellules saines a aidé les chercheurs à comprendre quelles variations génétiques ont été transmises par une mère à son enfant, et par le processus d'élimination, les scientifiques ont peuvent déterminer contribution du père à l'ADN du bébé.

Parmi les familles étudiées, il n'y n'avait aucun antécédents de cancers pédiatriques. Les scientifiques ont séquencé aussi l'ADN de 25 enfants en bonne santé afin de comparer leurs variantes génétiques avec celles des bébés atteints .

« Pour chaque enfant, les deux parents transporté quelques variations génétiques dans leur ADN, et juste par hasard leur enfant hérite ces changements nocifs , qui leurs prédisposent à la maladie » a déclaré Druley.

Autres enfants dans les familles des bébés atteints ne développent pas la leucémie à cause des brassages interchromosomoique et intrachromosomiques qui font que c'est presque impossible que ces enfants là héritent la même combinaison nocive de gènes,ajoute-t-il.

Dr Druley et ses collègues veulent maintenant étudier les variations héréditaires indentifiées plus en détail pour comprendre comment elles contribuent au développement de la leucémie.

Finalement, avec des recherches supplémentaires, il peut être possible d'utiliser une technique appelée modification génétique pour « couper » le gène nuisible de l'ADN des bébés qui sont sensibles à la leucémie et la remplacer par une version saine du gène !

L'équipe américaine a aussi établi un centre dans l'hôpital de Saint-Louis afin de réaliser des tests de dépistage néonatal afin d'accroître la probabilité que les cancers sont détectés et traités tôt

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Pourquoi les hommes sont-ils plus grands que les femmes?

Partout dans le monde, les hommes sont en moyenne plus grands que les femmes.
La génétique pourrait elle expliquer -même en partie- cette différence?

Pour répondre à cette question , des chercheurs à l'Université d'Helsinki en Finlande ont étudié le chromosome X afin de trouver des réponses à cette question , car il parait que ce "dimorphisme sexuel de taille" comme l'appellent les scientifiques ait une étiologie génétique.

Ces chercheurs ont essayé donc de comprendre , comment la présence de deux exemplaires du chromosomes X chez la femme , influence leurs tailles .

Dans chaque cellule humaine , il y a 2 chromosomes 'sexuels' , dans les cellules des hommes on trouve un chromosome X et un chromosome Y , alors que les femmes ont deux chromosomes X . 

Le chromosome X , bien qu'il porte le nom de chromosome de 'sexuel' , contient 5% de l'ADN total de cellules humaines , autrement dit , il ne contient pas que des gènes de détermination de sexe , mais d'autres gènes assurant d'autres fonctions sans aucun rapport avec la différentiation sexuelle de l'individu .

Le chromome X(à gauche) et le chromosome Y

"Le fait que les femmes ont deux exemplaires de ce chromosome doit être pris en compte dans l'analyse." 

affirme l'auteur de l'étude Dr Taru Tukiainen.

Dr Tukiainen et ses collègues ont découvert un gène qui participe à la détermination de la taille qui un caractère polygénique , et ils l'ont appelé le gène ITM2a , de plus , l'équipe a découvert que ce gène est plus exprimé chez la femme que chez l'homme, et voila pourquoi ? :
Dans toutes les cellules somatiques de la femme , un des exemplaire du chromosome X est inactivé au hasard .Voir :Inactivation du chromosome X.
Mais attention , cette inactivation n'est pas complète, en effet certains gènes dans le chromosome 'inactivé' contenue à être exprimé, et le gène ITM2a est l'un de ces gènes là
Ce qui signifie que dans les cellules des femmes , les deux copies du gènes sont exprimées à la fois à la différence des hommes qui avec un seul chromosome X auraietnt une seule copie active du géne par cellule.
Ainsi le gène est exprimé a des niveaux plus élevés chez les femmes que chez les hommes , et cela explique en partie pourquoi certains caractéristiques liés a des gènes situés dans le chromosomes X diffèrent entre homme et femme malgré l'inactivation de l'un des deux exemplaires du chromosome X chez la femme.

L'équipe finlandaise affirme que 1-2% de la différence actuelle de taille moyenne entre les hommes et les femmes , est causée par la différence des taux d'expression de ce gène chez les deux sexes .
Cette proportion bien que petite , elle est considérée comme significative .

Ces chercheurs espèrent que leur travail,  qui est publié dans la revue PLOS Genetics, fournit la motivation pour les futurs chercheurs d'approfondir leur recherche sur le chromosome X et comment ces gènes influencent et contribuent aux autres différences biologiques entre les hommes et les femmes.

Ils pensent que ce type de recherche nous aidera à mieux comprendre pourquoi certaines maladies sont plus fréquentes chez un sexe que chez l'autre.

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Le cancer : Un équilibre de terreur génétique!

Le Cancer c'est l'exemple type de l'ensemble des maladies dites génétiques.

En effet , l'origine de toutes les formes de cette maladie est ;des mutations de l'ADN des cellules d'un tissu donné dans l'organisme , il ne faut pas être expert ou médecin pour connaître cette réalité , mais un article publié par un groupe de l'Institut Weizmann dans le magazine Cell Reports a montré que ce n'est pas vrai dans tous les cas , il parait que même un gène non muté , peut être la cause de l'apparition d'un cancer !

                                                  

Prof. Yoram Groner, directeur de la recherche, a décrit la situation comme un « équilibre de la terreur. » Jusqu'à présent, les chercheurs supposent que, lorsqu'une mutation provoque le cancer ,elle devient dominante dans la cellule, substituant ainsi la deuxième copie de ce gène qui est sauvage (non mutée).
Mais cette nouvelle recherche basée sur les bases de données génétiques pour un type particulier de mutation a suggéré que dans un certain nombre de cas, cette deuxième copie (qui est non mutée) est encore fonctionnelle , même si la copie mutée est dominante ,la copie non mutée n'est pas seulement fonctionnelle mais elle est même très active.

L'équipe israélienne a étudié surtout le gène RUNX1, qui régule l'expression de nombreux autres gènes, en particulier ceux impliqués dans la différenciation des cellules souches dans la moelle osseuse en cellules sanguines. Des mutations dans ce gène sont responsables de plusieurs types de leucémie.

L'équipe a induit une mutation dans une des copies du gène dans une cellule normale, puis ils ont enlevé la copie non mutée .Ils ont remarqué que la cellule contenant seulement la copie mutée du gène meurt!
En revanche , elle ne meurt pas lorsque les deux exemplaires – mutées et non muté – sont présents , elle est même immortelle vu qu'elle est une cellule cancéreuse dans ce cas !
Des recherches plus poussées ont révélé exactement à quel moment du cycle cellulaire la version saine intervient pour maintenir en vie la cellule cancéreuse.Ainsi on peut affirmer que même le gène non muté est indispensable pour le processus de cancérisation ! L'absence de ce dernier déclenche la mort cellulaire.

Les résultats de cette recherche sont très importants , en effet ils nous ont permis de comprendre plus cette maladie , il s'agit d'une autre victoire de l'humanité dans son combat contre le cancer

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