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mercredi 19 février 2014

Progeria : Le syndrome du vieillissement accéléré

Progeria est une maladie génétique rare et grave elle est caractérisé par un vieillissement accéléré.

La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent de maladies liées au vieillissement à l'age de 13 ans presque . La mort est généralement causée par un arrêt cardiaque ou un AVC .
Cette maladie affecte seulement 1/8 millions de nouveaux nés.

La maladie est causée par une mutation du gène LMNA, un gène qui code pour des protéines assurant un support pour les noyaux des cellules .



Les symptômes de Progeria incluent , les rides de peau ,des anomales des os (ostéoporose) , des anomalies de croissance , des maux thoraciques ...

Progeria a un grand intérêt pour les gérontologues qui étudie cette maladie afin de mieux comprendre les facteurs génétiques du vieillissement .


mardi 18 février 2014

Insensibilité congénitale à la douleur

L'insensibilité congénitale à la douleur , c'est une maladie génétique , exceptionnelle et très rare.
Les personnes atteintes de cette maladie , ne sentent pas la douleur tout simplement !
Ils sont en effet caractérisées par une incapacité à percevoir la douleur sous toutes ses formes (mécanique,thermique...) et ceci sur tous leurs corps , alors que les autres sensations tactiles autres que les sensations nociceptives , sont conservés !




Les personnes atteintes ne transpirent pas également, ce qui signifie qu'ils peuvent facilement surchauffer sans même se rendre compte de la température.Ainsi ne pensez jamais qu'il s'agit d'un "Supet power" , et soyez reconnaissant que vous êtes capable de sentir la douleur.

En fait ses personnes se blessent souvent sans même le savoir ,ils sont exposées pendant tout leurs vies à des risques de traumatismes qui passent inaperçus.


Causes:

Une des formes de la maladie est due à la surexpression du gène codant pour l'endorphine dans le cerveau du malade , d'autres formes sont dues a une mutation qui touche les canaux NaV1.7 qui sont normalement fortement exprimés dans les neurones nocicepteurs des ganglions rachidiens. Ces canaux étant probablement impliqués dans la genèse et la propagation des ppotentiels d'action ,une mutation qui conduit à la synthèse de récepteurs NaV1.7 non fonctionnels , peut être la cause de cette maladie.
Il faut signaler que la première forme peut être traitée grâce à l'injection de la naxalone , alors qu'il n'y a pas de remède pour la deuxième forme de la maladie.

lundi 17 février 2014

L'épidermodysplasie verruciforme ou syndrome de Lutz-Lewandowsky

L'épidermodysplasie verruciforme, également appelée syndrome de Lutz-Lewandowsky, est une affection cutanée rare d'origine génétique.
C'est est une maladie extrêmement rare se caractérise par une sensibilité anormale du revêtement cutané aux papillomavirus.

Cette infection provoque l'apparition de lésions cutanées polymorphes et avec un risque élevé de cancer de la peau.

La maladie est très rare , à ce jour, plus de 200 cas ont été décrits dans le monde entier !

Elle est caractérisée par l'apparition progressive de lésions verruqueuses planes hyperpigmentées ou achromiques,et de plaques irrégulières de couleur brune au niveau du tronc du visage, du cou, des avant-bras et des pieds (zones exposées au soleil). 


En général, les tumeurs cutanées commencent à apparaître chez les personnes de 20 ans à 40 ans,et ils durent tout le reste de la vie.
Il y a aucun remède connu, bien que des traitements qui serrent à ralentir la croissance des tumeurs.

La maladie a été portée à l'attention du public en novembre 2007, quand une vidéo d'un homme de 34 ans indonésien nommé Dede Koswara est apparue sur l'internet.
En 2008, il a opéré pour avoir 13 livres (6 kg) des verrues supprimés et pour greffe de peau neuve.

Dede Koswara

La mutation causant la maladie

Les gènes impliqués sont les gènes EVER1 et EVER2 situés sur le locus EV1 du chromosome 17.
Le rôle de ces deux gènes est encore mal connu  , mais il parait qu'il régule le métabolisme du zinc intracellulaire.
Le zinc est considère comme un cofacteur important pour plusieurs enzymes synthétisés par les virus , il parait que ces deux gènes sont capable de stopper la croissance du virus après l'infection en limitant l'accès du virus au stock du zinc intracellulaire.Ainsi , une mutation d'un de ces deux génes , induit une immunodépression face a plusieurs virus.

samedi 15 février 2014

La composante génétique de la Synesthésie

La synesthésie est un phénomène neurologique par lequel deux ou plusieurs sens sont associés.
Cela veut dire si un de vos proche vous affirme qu'il voient des couleurs en écoutant une voix ou une note musicale particulière , cela ne veut pas qu'il est saoul ou fou , en effet il peut être un synesthète,
Voila l'article de wikipedia traitant cet phénomène neurologique très particulier : L'article ici .

Synesthésie sons/couleurs , une des formes les plus répondues


Dans cet article , nous parlons de l'aspect génétique de cet état , en effet les premiers neurologistes qui ont découvert cette  « habitude particulière de l'esprit »  que nous appelons aujourd'hui la synesthésie , ont affirmé qu'elle existe dans les familles , ce qui prouve que cet état a une forte composante génétique.
Des statistiques montrent que 40% des synesthètes ont un parent au premier degré ou frère ,ou descendant direct– qui a aussi la synesthésie.

La Synesthésie est connue pour affecter les femmes plus que les hommes,ainsi des hypothèses supposent que la composante génétique causant cet état neurologique est censée être liée au chromosome X.

Un certain nombre d'études génétiques soutiennent également la théorie qu'un seul gène est responsable de la synesthésie, et qu'il et transmis selon un mode dominant .

Dans le journal : l'American Journal of Human Genetics , Des chercheurs de l'Université d'Oxford  rejeté cette hypothèse , et ils ont identifié un certain nombre de gènes qui sont susceptibles d'être impliqués dans la synesthésie auditif visuel ; où les sons sont perçus comme couleurs.
L'étude publié dans ce journal révèle également que la synesthésie n'est pas liée au chromosome X, et que la la composante genetique de cette forme de synesthésie est une composante multigenetique complexe ou plusieurs facteurs interviennent .

Un groupe dirigé par Julian Asher du Wellcome Trust Centre for Human Genetics, en collaboration avec le groupe de Simon Baron-Cohen à Cambridge, a étudié 43 familles qui comprennent plusieurs membres avec synesthésie auditive visuelle. Ils ont recruté un total de 196 personnes, dont 121 ont été synesthètes comme le confirme un questionnaire spécifique.
Les chercheurs ont obtenu des échantillons de l'ADN de chaque participant et ont analysé plus de 400 microsatellites  dispersés sur tous les chromosomes.
Ces microsatellites sont des séquences d'ADN utilisés pour identifier des variations génétiques chez les humains.



Dans ces expériences, les chercheurs ont cherché des preuves de liaison génétique ,en comparant les échantillons d'ADN de différentes générations de synesthètes de la même famille, et ils ont identifié les microsatellites qui sont hérités ensemble avec succès.
Ils n'ont pas identifies des gènes spécifiques comme cause directe de l'état neurologique mais , cette analyse a identifié quatre régions chromosomiques distinctes situées sur trois chromosomes différents, contenant tous les gènes d'intérêt. Ces régions sont connues pour contenir des gènes associés à une variété de troubles, y compris l'autisme, la dyslexie et l'épilepsie.
Ce n'est pas étrange , en effet tous ces troubles implique des anomalies sensorielles et perceptives comme comme la synesthésie d'ailleurs.

Les techniques modernes tel que l'imagerie cérébrale montre que des connexions entre les aires cérébrales existent dans les cerveaux des synesthètes et pas dans ceux des non-synesthètes.Ces connexions existent en effet dans le cerveau du foetus et du nouveau né, mais disparaissent à la fin de la croissance et la maturation du système nerveux central (à l'âge de 6 ans presque).
Or ce n'est pas le cas pour les synesthètes  car ces connexions ne disparaissent pas , ils restent en place , voire deviennent hyperactives.



Les résultats de la nouvelle étude affirment les bases neurales de la synesthésie. Les combinaisons d'alléles  identifiés pourraient conduire alors a la persistance des connexions entre les aires cérébrales.

L'éventuelle identification et le classement correct de tous les gènes candidats conduirait à une meilleure compréhension, non seulement de la synesthésie mais de beaucoup d'autres états et troubles neurologiques. Les auteurs suggèrent également  qu'une meilleure connaissance des perceptions synesthésiques  peuvent nous aider à mieux connaître les bases neurales de la conscience .