Progeria : Le syndrome du vieillissement accéléré

Progeria est une maladie génétique rare et grave elle est caractérisé par un vieillissement accéléré.

La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent de maladies liées au vieillissement à l'age de 13 ans presque . La mort est généralement causée par un arrêt cardiaque ou un AVC .
Cette maladie affecte seulement 1/8 millions de nouveaux nés.

La maladie est causée par une mutation du gène LMNA, un gène qui code pour des protéines assurant un support pour les noyaux des cellules .

Les symptômes de Progeria incluent , les rides de peau ,des anomales des os (ostéoporose) , des anomalies de croissance , des maux thoraciques ...

Progeria a un grand intérêt pour les gérontologues qui étudie cette maladie afin de mieux comprendre les facteurs génétiques du vieillissement .

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Insensibilité congénitale à la douleur

L'insensibilité congénitale à la douleur , c'est une maladie génétique , exceptionnelle et très rare.
Les personnes atteintes de cette maladie , ne sentent pas la douleur tout simplement !
Ils sont en effet caractérisées par une incapacité à percevoir la douleur sous toutes ses formes (mécanique,thermique...) et ceci sur tous leurs corps , alors que les autres sensations tactiles autres que les sensations nociceptives , sont conservés !

Les personnes atteintes ne transpirent pas également, ce qui signifie qu'ils peuvent facilement surchauffer sans même se rendre compte de la température.Ainsi ne pensez jamais qu'il s'agit d'un "Supet power" , et soyez reconnaissant que vous êtes capable de sentir la douleur.

En fait ses personnes se blessent souvent sans même le savoir ,ils sont exposées pendant tout leurs vies à des risques de traumatismes qui passent inaperçus.

Causes:

Une des formes de la maladie est due à la surexpression du gène codant pour l'endorphine dans le cerveau du malade , d'autres formes sont dues a une mutation qui touche les canaux NaV1.7 qui sont normalement fortement exprimés dans les neurones nocicepteurs des ganglions rachidiens. Ces canaux étant probablement impliqués dans la genèse et la propagation des ppotentiels d'action ,une mutation qui conduit à la synthèse de récepteurs NaV1.7 non fonctionnels , peut être la cause de cette maladie.

Il faut signaler que la première forme peut être traitée grâce à l'injection de la naxalone , alors qu'il n'y a pas de remède pour la deuxième forme de la maladie.

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L'épidermodysplasie verruciforme ou syndrome de Lutz-Lewandowsky

L'épidermodysplasie verruciforme, également appelée syndrome de Lutz-Lewandowsky, est une affection cutanée rare d'origine génétique.
C'est est une maladie extrêmement rare se caractérise par une sensibilité anormale du revêtement cutané aux papillomavirus.

Cette infection provoque l'apparition de lésions cutanées polymorphes et avec un risque élevé de cancer de la peau.

La maladie est très rare , à ce jour, plus de 200 cas ont été décrits dans le monde entier !

Elle est caractérisée par l'apparition progressive de lésions verruqueuses planes hyperpigmentées ou achromiques,et de plaques irrégulières de couleur brune au niveau du tronc du visage, du cou, des avant-bras et des pieds (zones exposées au soleil). 

En général, les tumeurs cutanées commencent à apparaître chez les personnes de 20 ans à 40 ans,et ils durent tout le reste de la vie.
Il y a aucun remède connu, bien que des traitements qui serrent à ralentir la croissance des tumeurs.

La maladie a été portée à l'attention du public en novembre 2007, quand une vidéo d'un homme de 34 ans indonésien nommé Dede Koswara est apparue sur l'internet.
En 2008, il a opéré pour avoir 13 livres (6 kg) des verrues supprimés et pour greffe de peau neuve.

Dede Koswara

La mutation causant la maladie

Les gènes impliqués sont les gènes EVER1 et EVER2 situés sur le locus EV1 du chromosome 17.

Le rôle de ces deux gènes est encore mal connu  , mais il parait qu'il régule le métabolisme du zinc intracellulaire.

Le zinc est considère comme un cofacteur important pour plusieurs enzymes synthétisés par les virus , il parait que ces deux gènes sont capable de stopper la croissance du virus après l'infection en limitant l'accès du virus au stock du zinc intracellulaire.Ainsi , une mutation d'un de ces deux génes , induit une immunodépression face a plusieurs virus.

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